Vers des dépistages sanguins de la trisomie 21 ?

Vers des dépistages sanguins de la trisomie 21 ?

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Les modalités de dépistage de la trisomie 21 devraient être réévaluées en favorisant les examens sanguins plutôt que les dépistages classiques, plus invasifs. C’est ce que du moins ce que recommande la haute Autorité de Santé. 

Un test sanguin pour limiter l’amniocentèse ? La Haute Autorité de Santé envisage de plus en plus la possibilité de recourir davantage aux tests sanguins de dépistage de la trisomie 21  pour réduire le recours à l’amniocentèse.

Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 consiste à mesurer l’épaisseur par échographie de la clarté nucale du fœtus (au niveau de la nuque du fœtus) au premier trimestre de la grossesse. Cet examen permet de déterminer le risque de trisomie 21. Si le taux de risque est supérieur ou égal à 1/250, il peut être suivi d’un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal (ponctuation de liquide amniotique). Cette analyse des chromosomes du fœtus se réalise par le biais d’une amniocentèse ou d’une choriocentèse, deux examens invasifs et lourds pour la femme enceinte, qui l’exposent davantage au risque de fausse couche.

Un taux de détection supérieur à 99 %

Les nouveaux tests de dépistage prénatal non invasif (également appelés tests DPNI de la trisomie 21 fœtale) consistent à analyser l’ADN fœtal libre et en particulier la surreprésentation du chromosome 21 afin d’évaluer le risque pour le fœtus de développer la maladie. La force de ces tests par examen sanguin repose sur leur performance élevée : « le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque« , explique la HAS dans un communiqué.

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Ces performances justifient la nécessité pour les experts de la HAS d’examiner la possibilité de « mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21« , pointe le communiqué. Une tâche à laquelle vont s’atteler désormais la HAS aidée de professionnels de santé.

Source: Top santé